Uheldig avsporing av debatten

Søskenbarnekteskap

Det er stipulert at vi alle går rundt med 20–50 genmutasjoner som ville vært alvorlige hvis vi hadde hatt dem i to kopier, en fra far og en fra mor. Det som redder oss er at den genetiske variasjonen i befolkningen er så vidt stor at mor og far nesten aldri har samme varianter av disse genene, slik at det funksjonerende proteinet produsert av det ene intakte genet gjør jobben tilstrekkelig bra til at vi ikke blir alvorlig syke. På denne bakgrunn, og i tråd både med norsk folkelig kunnskapstradisjon og vitenskapelig dokumentasjon, virker det opplagt at utstrakt søskenbarnekteskap innen samme slekt leder til vesentlig øket hyppighet av genetiske sykdommer, slik det er rapportert i en studie fra Petter Strømme og medforfattere.

Jeg ble derfor forbauset da de solide forskerne Farrukh A. Chaudry, Torunn Arntsen Sajjad og Arvid Heiberg skrev i Morgenbladet at denne effekten var neglisjerbar i forhold til grunnleggereffekten når det gjelder norskpakistanere. Intervjuet med Chaudry i forrige ukes avis bidro imidlertid til å forklare dette. Det virker som Chaudrys kulturelle bakgrunn og ønsket om å motarbeide stigmatisering kommer i veien for hans faglige perspektiv, og sammen med en rekke interessante intervjuer ser vi hvor vanskelig dette temaet er. Heiberg illustrerer her grunnleggereffekten med eksempler fra trange norske daler med få koneemner. Men han beskriver jo nettopp inngifte og ingen grunnleggereffekt.

Grunnleggereffekten skyldes at en «stamfar» (eller -mor) for en subpopulasjon bidrar med en sjelden genvariant, og denne blir uvanlig hyppig i denne populasjonen. Begrepet er vanligvis brukt ved migrasjon, og kunne derfor være relevant i denne sammenheng. Dette kunne være en interessant akademisk diskusjon om definisjoner, men er det viktig?

Det er ikke usannsynlig at man fikk en grunnleggereffekt da den pakistanske subpopulasjonen i Norge ble etablert, selv om relativt mange kom samtidig. Siden de kom fra samme område var de antagelig i betydelig grad i slekt, og et fåtall individer med en gitt genvariant kunne utgjøre en relativt stor del i forhold til det man ser i resten av befolkningen. Den egentlige grunnleggereffekten ville imidlertid blitt redusert ved at man har rekruttert nye ektefeller fra Pakistan. Men den uheldige praksisen med inngifte i slekten, både på forhånd i Pakistan, og ved utvalg av ektefeller som bringes til Norge, ville øke andelen av de genetiske lidelser som allerede er representert blant de eventuelle «grunnleggerne».

I et føydalt samfunn uten sterk sosial og rettslig sikkerhet er slekten sikkerhetsnettet man må basere seg på. Inngifte har både forsterket slektsbåndene, og samtidig systematisk avgrenset slekten mot «de andre». Geografiske barrierer har selvsagt også bidratt, slik Heiberg nevner. I et samfunn med stor mobilitet og sosial trygghet er det vel viktigere å få den «beste» mulige ektefelle, og kanskje også knytte seg til en familie med viktige ressurser, den beste metoden for å styrke sin egen slekt!

Chaudry og Heiberg viser til at undersøkelser av søskenbarnekteskap «bare» fører til én prosent økning i dødfødsler, og 4–5 prosent økt sykelighet. Siden dødfødsler ligger på cirka 0,3 prosent i Norge er dette mer enn 4 ganger økning, og representerer bare toppen av isfjellet. Hvor tallet for økt sykelighet kommer fra er uklart, og også både hva utgangspunktet er i befolkningen og hvordan det er definert. Uansett er vel dette søskenbarnekteskap mellom ellers urelaterte familier? Hvis også søsknene i generasjonen før har giftet seg innen slekta blir jo tallene høyere. Chaudry er opptatt av å redusere verdien av tallene til Strømme og medforfattere, som jo er ganske sterke, men argumentene blir for lettvinte. Det er mulig at frekvensen av de aktuelle lidelsene er høyere i Pakistan enn i Norge, og at effekten av søskenbarnekteskap derfor er lavere enn det kan synes. Men det kan like gjerne være motsatt, det vet vi ikke noe om. En annen faktor som antagelig virker i motsatt retning, som det fremgår av Morgenbladets artikkel, er at både det å ha fått barn med funksjonssvikt og å innrømme inngifte er belagt med tabu og frykt for stigmatisering, og derfor antagelig er underrapportert. Også blant de ektefellene som oppgir at de er ubeslektet er det nok en del med betydelig grad av slektskap, tatt i betraktning hundrevis av år med systematisk inngifte.

Innavl og grunnleggereffekter har åpenbart vært viktige i menneskets evolusjon. Rendyrking av sett med egenskaper kan ha gitt naturens og historiens brutalitet anledning til å velge ut hvilke slekter eller subpopulasjoner som fikk bidra til menneskehetens utvikling. Men konsekvensene for de familiene og individene der denne strategien ikke var vellykket var selvsagt alvorlige.

Det er svært uheldig at Chaudry og Heiberg bidrar til å avspore debatten, snarere enn å oppklare den. Kunnskapen om effekten av inngifte er betydelig og ubestridelig. Et nærliggende eksempel er hundeavl, der vi ser hvor mye sykdommer og feil det er i renrasede hunder (innavlede mutanter), blant annet blødersykdom, skjelettfeil og kreftrisiko. Dette til tross for at man med intenst avlsarbeid har søkt å selektere bort dyr med slike egenskaper, og bruke bare de beste til avl. En grunn til at dette er så vanskelig, er at i tillegg til de individer som får to defekte kopier av et gen og blir syke, er det mange som har bare en, og opprettholder denne i slekten. Ved nye søskenbarnekteskap kan disse lett komme til uttrykk.

I denne diskusjonen ser vi hovedsakelig på et fåtall sykdommer og lidelser som påvises ved nyfødt- og småbarnskontroller. Så vidt jeg vet er det lite tilbakeføring av kunnskap om andre sykdommer og problemer som kan ha en genetisk komponent, med unntak av enkeltstående undersøkelser som den som ble gjort av Strømme & medforfattere. Med den generelle kunnskap vi har om effekten av mindre alvorlige genfeil, og også av å ha bare en defekt kopi av et gen, må vi anta at problemet er betydelig større. Det er bekymringsfullt at Chaudry mener problemet for dem som rammes er så lite at man kan vente til man ser at de har fått to syke barn før man vurderer å gjøre noe, og selv da bruker han eugenikkortet for å avspore videre diskusjon.

Med de mange, eller litt færre, personlige tragediene de aktuelle sykdommer og lidelser må antas å gi må det være viktig å formidle hvor enkelt det er å oppheve hele problemet: ved å gifte seg med personer fra en urelatert slekt blir det neglisjerbart fra og med neste generasjon, enten det skyldes søskenbarnekteskap eller en mulig grunnleggereffekt! I tillegg kunne det gi et bedre nettverk og styrke familien, og kanskje ha andre positive virkninger på integreringen.

Ola Myklebost

Institutt for molekylær biovitenskap, Universitetet i Oslo