Inngifte
Barnenevrologene Øivind Juris Kanavin og Petter Strømme ved Oslo universitetssykehus, Ullevål, har beskrevet forekomsten av fremadskridende nevrologiske sykdommer i Osloregionen (Strømme et al., European Journal of Paediatric Neurology, nummer 2/2010). Artikkelen etterfølges av en kronikk i Tidsskrift for Den norske legeforening, reportasje i Aftenposten og i VG og en kronikk i Morgenbladet 13. august. Forfatterne omtaler i Morgenbladet blant annet sykehistorien til en norsk-pakistansk gutt med en svært invalidiserende, fremadskridende nevrologisk tilstand og beskriver i detalj den krevende og omfattende innsatsen som ytes fra foreldrene og helsevesenet. Forfatterne mener videre at «pakistanske foreldre som er fetter og kusine har 11 ganger så høy risiko» for å få barn med denne tilstanden som de med etnisk norsk bakgrunn, og at dette skyldes «inngifte». Vi er kritiske til måten problematikken presenteres på og sammenblanding av flere uavhengige aspekter. Det gir et misvisende og forenklet bilde av komplekse sammenhenger.
Forfatterne har studert barn som er født mellom 1985 og 2004 i Oslo-regionen. De har diagnostisert 30 barn med fremadskridende nevrologiske sykdommer hos foreldre med norsk-pakistansk opprinnelse og 35 hos foreldre med etnisk norsk opprinnelse. I sin hovedartikkel presenterer forfatterne data som viser at det er 3,5 ganger høyere forekomst av disse tilstandene dersom foreldrene har norsk-pakistansk opprinnelse, selv om foreldrene ikke er i slekt. I den samme originalstudien presenterer forfatterne så data for at forekomsten øker 3,2 ganger dersom de norsk-pakistanske foreldrene er i slekt og at dette derfor muligens kan tilskrives slektskapet mellom foreldrene. De finner imidlertid at bare halvparten av denne økte risikoen kan tilskrives inngifte. Dette er nøyaktig hva man ville forvente med denne typen sjeldne recessive, fremadskridende sykdommer.
Det er derfor villedende når de forteller at: «Pakistanske foreldre som er fetter og kusine har 11 ganger så høy risiko for å få et barn med progredierende encefalopati som et par med norsk etnisk bakgrunn» (Aftenposten 12. august). Bare 3,2 ganger høyere forekomst kan tilskrives foreldrenes slektskap. Det vil igjen si at dersom norsk-pakistanske barn skulle følge det norske mønsteret, ville man ha forventet å finne syv barn med disse tilstandene. I stedet fant man 22 barn. De 15 ekstra syke barna antar man skyldes slektskapsgifte, det vil si litt under ett ekstra barn i gjennomsnitt per år mellom 1984 og 2004. Det er selvfølgelig svært belastende for individene og de familiene som blir rammet, men bekymringer om stor økonomisk belastning for det norske helsevesenet, kan synes diskriminerende slik det fremstilles.
I Folkehelseinstituttets rapport «Inngifte i Norge» (2007:2) rapporterer Pål Surén, Andrej Grjibovski og Camilla Stoltenberg det totale omfanget og de medisinske konsekvensene når det gjelder misdannelser og dødfødsler av «inngifte». Deres data baserer seg på 2 232 690 barn født mellom 1967 og 2005. Blant 4043 barn av foreldre som var søskenbarn eller nærmere beslektet, hadde 157 barn en eller annen medfødt misdannelse. Dette var omtrent det dobbelte av det forventede antallet, og tilsvarer cirka to ekstra barn per år i Norge med en medfødt misdannelse assosiert til søskenbarnekteskap (altså ikke nødvendigvis forårsaket av det). Av denne store gruppen av barn har nå Kanavin og Strømme sett isolert på forekomsten av fremadskridende nevrologiske sykdommer hos norsk-pakistanske foreldre i forhold til etnisk norske foreldre. Derfor viser deres data en 3,2 ganger høyere forekomst av syke barn hos foreldre som er søskenbarn, altså høyere enn den generelle forekomsten. Først og fremst viser dette at det kan være en opphopning av noen særskilte mutasjoner for denne særskilte sykdomsgruppen hos noen norsk-pakistanere. Forfatterne skriver at av 22 barn, var det to affiserte barn i fire av familiene og én familie med tre affiserte barn. Det er altså en håndfull familier som er rammet. Det er disse og deres nærmeste som primært utgjør risikogruppen og som trenger avansert genetisk veiledning og genetisk påvisning av sykdomsdisponerende endringer i arvematerialet.
De presenterte funnene gir ikke grunnlag for generell screening for medfødte sykdommer av norsk-pakistanske barn. Dette gir selvfølgelig heller ikke grunnlag for å forby søskenbarnekteskap, noe forskerne heller ikke mener, selv om andre raskt tar til orde for et forbud. Hyppigheten av denne type slektskapsbaserte ekteskap (søskenbarn) er allerede fallende i Norge. Slektskapsbaserte ekteskap er utbredt i betydelige deler av verden. Et forbud mot denne typen ekteskap er ikke anbefalt av de fremste på dette feltet som et egnet middel til å redusere arvelige sykdommer i befolkningsgrupper. Man bør i stedet opplyse foreldre og befolkningen generelt mer om arvelære og tilby personer i risikogruppen genetisk veiledning. De som tilhører risikogruppen, er primært ikke de som er gift i slekten, men de som har arvelige tilstander i slekten. Forskningen på feltet bør dessuten intensiveres og nøyaktige genetiske og multifaktorielle mekanismer og årsaksforhold bør kartlegges. Alle medfødte sykdommer hos norsk-pakistanske barn skyldes ikke recessiv arv på grunn av slektskapsbaserte ekteskap. Nye screeningprogrammer må eventuelt vurderes når slike sjeldne gener blir bedre kjent.
Farrukh A. Chaudhry
Professor, Universitetet i Oslo
Torunn Arntsen Sajjad
Forsker, Universitetet i Oslo
Arvid Heiberg
Professor/overlege, Oslo universitetssykehus